enfermedades geneticas

Enfermedad genética Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas. Causas Hay varias causas posibles: * Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres. * Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. * Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente. * El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes. Enfermedades respiratorias * Enfermedad vascular cerebral * Asma * Fibrosis quística * Cáncer de pulmón de células pequeñas * Enfermedad de Zellweger Enfermedades del sistema inmune * Asma * Ataxia telangiectasia * Síndrome autoinmune poliglandular * Linfoma de Burkitt * Diabetes tipo 1 * Síndrome de DiGeorge * Inmunodeficiencia con hiper-IgM * Leucemia mieloide crónica * Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Enfermedades específicas en mujeres * Cáncer de mama * Cáncer de ovario * Síndrome de Rett Enfermedades específicas en hombres * Síndrome de Alport * Cáncer Prostata * SRY:Determinación Sexo Algunas enfermedades genéticas Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo Síndrome de Angelman DCP 15 Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo P X Síndrome de Down C 21 Síndrome de Edwards C 18 Espina bífida P 1 Fenilcetonuria P Fibrosis quística P 7 Hemofilia P X Síndrome de Joubert Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Síndrome de Patau C 13 Síndrome de Prader-Willi DC 15 Enfermedad de Tay-Sachs P Síndrome de Turner C X ¿Te ha dicho alguien alguna vez “lo llevas en los genes”? Probablemente estaba pensando en un rasgo físico o de personalidad o en una aptitud que compartes con otros miembros de tu familia. Sabemos que los genes desempeñan un papel importante en nuestro aspecto, la forma en que nos comportamos e incluso de qué enfermamos. Ahora los científicos están intentando utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, por ejemplo, para prevenir y tratar determinados problemas de salud. ¿Qué es un gen? Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos conceptos fundamentales de biología. La mayoría de seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores. ¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes son pequeños fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características o rasgos humanos específicos, como la estatura o el color del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de cada uno de tus progenitores, tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada). Algunos rasgos dependen solo de un gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene entre 25.000 y 35.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles! Genes y herencia La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes de tus padres. La herencia te ayuda a ser quien eres: alto o bajo, rubio o moreno, de ojos verdes o azules. ¿Pueden tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un gran atleta? La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en que vives (que incluye factores como los alimentos que comes y las personas con quienes te relacionas) también influye en tus habilidades e intereses. ¿Cómo funcionan los genes? El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina –abreviadas con las letras A, T, C y G) que están insertadas en pares dentro de hebras enrolladas y extremadamente finas. ¿Cómo de finas? Las células son diminutas –invisibles al ojo humano- y cada célula del cuerpo contiene entre metro y medio y dos metros de filamento de ADN, de modo que, si desenrolláramos todas las hebras de ADN contenidas en todas las células de tu cuerpo, ¡sumarían en total entre cuatro y cinco mil millones de kilómetros! Los patrones de ADN son códigos para fabricar proteínas, las sustancias químicas que permiten que nuestros cuerpos funcionen y crezcan. Los genes contienen las instrucciones necesarias para fabricar las distintas proteínas de nuestros cuerpos (como las enzimas que nos permiten digerir los alimentos o el pigmento que nos da color a los ojos). Cuando tus células se duplican, transmiten esa información genética a las nuevas células. Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto aunque solamente haya una copia de ese gen / esa variante genética en el par. Pero, para que se manifieste un rasgo o una enfermedad recesiva, la persona deberá tener el mismo gen / la misma variante genética en los dos cromosomas del par. ¿Qué son las enfermedades genéticas? A veces las células contienen cambios o defectos en la información que contienen sus genes. Esto se denomina mutación genética, y suele ocurrir cuando las células están envejecidas o se han expuesto a determinadas sustancias químicas o radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer las mutaciones y las reparan. Sin embargo, otras veces las mutaciones pueden provocar enfermedades, como algunos tipos de cáncer. Y, si las mutaciones genéticas afectan a las células reproductoras de los padres, sus hijos heredarán el gen mutado. Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades provocadas por mutaciones genéticas. Pero el hecho de que una persona tenga una mutación genética que puede provocar una enfermedad no implica necesariamente que vaya a desarrollar la enfermedad. Puesto que heredamos un gen de cada padre, el hecho de tener un gen defectuoso no suele suponer ningún problema porque el gen normal permite que el cuerpo fabrique la proteína normal que necesitamos. Como promedio, probablemente todo el mundo es portador de cinco a diez genes mutados o defectuosos. Los problemas surgen cuando el gen defectuoso o mutado es dominante o cuando están presentes dos genes defectuosos recesivos en los dos cromosomas del par. También puede haber problemas cuando varios genes mutados interactúan entre Si una persona tiene el gen dominante para una enfermedad, por lo general padecerá la enfermedad y cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (1 entre 2) de heredar el gen y padecer la enfermedad. Las enfermedades provocadas por un gen dominante incluyen la acondroplasia (una forma de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo), y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso). Las personas que tienen un gen recesivo para una enfermedad se denominan “portadoras” y generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (1 entre 4) de heredar un gen defectuoso de cada padre y, por lo tanto, padecer la enfermedad. La fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una enfermedad de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) están provocadas por la herencia de dos genes defectuosos recesivos, uno procedente de cada padre. Algunas mutaciones genéticas recesivas solo pueden estar presentes en el cromosoma X, lo que significa que, por lo general, solamente los hombres desarrollan la enfermedad porque solamente heredan un cromosoma X de su madre. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que necesitarían heredar dos copias defectuosas del gen recesivo para desarrollar la enfermedad. Las enfermedades ligadas al cromosoma X incluyen un trastorno de la coagulación denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo. A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados cromosomas o demasiado pocos. La mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down, que se asocia a deficiencia mental, tienen un cromosoma 21 de más. Algunas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes mutados o defectuosos pueden hacerse pruebas genéticas para conocer su riesgo de tener hijos afectados por determinadas enfermedades. Las mujeres embarazadas también se pueden hacer pruebas para ver si el feto presenta ciertas enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para evaluar la presencia de enfermedades o trastornos genéticos. Modificar genes A veces los científicos alteran determinados genes a propósito. Durante muchos años, los investigadores han alterado genes de microbios y plantas para producir descendencia con rasgos especiales, como una mayor resistencia a determinadas enfermedades o plagas o la capacidad de crecer en ambientes difíciles. Esto recibe el nombre de ingeniería genética. La terapia génica es un campo de investigación médica novedoso y muy prometedor. En la terapia génica, los investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos o ausentes por copias de genes sanos en determinadas células para que los genes "buenos" desempeñen correctamente su función. A menudo se utilizan virus para transportar genes sanos e introducirlos en las células afectadas por la mutación porque muchos virus son capaces de insertar su propio ADN en las células. Pero la terapia génica también entraña problemas. Los científicos todavía no han identificado todos los genes presentes en el cuerpo humano ni qué es lo que hace cada uno. El enorme esfuerzo de muchos científicos, como los que trabajan en el Proyecto Genoma Humano y en otros proyectos relacionados, ha permitido realizar un mapa del genoma humano completo (todo el material genético presente en los cromosomas de un ser vivo), pero se tardarán muchos más años en averiguar qué hace cada gen y cómo interactúan los distintos genes entre sí. En la mayoría de enfermedades, los científicos todavía no saben si los genes desempeñan algún papel ni cómo lo desempeñan. Además, hay grandes dificultades a la hora de insertar los genes normales en las células adecuadas sin provocar problemas en las demás células. También preocupa la posibilidad de que la gente pueda intentar modificar genes por razones éticamente cuestionables, como tener hijos más listos o más atléticos. Nadie sabe cuáles serían los efectos a largo plazo de este tipo de manipulaciones. De todos modos, para muchas personas que padecen enfermedades genéticas, la terapia génica sigue siendo una esperanza para que ellos –o sus hijos- puedan gozar de una vida mejor y más sana. Enfermedades de transmisión sexual Sexually Transmitted Diseases (in English) Enfermedades de transmisión sexual Hojas informativas En Estados Unidos cada nueve minutos y medio, alguien se infecta por el VIH. Actúa contra el SIDA. * Clamidia * Los condones y las ETS: Hoja informativa para el personal de salud pública o Resumen de la hoja informativa sobre los condones o Referencias selectas * Enfermedades de transmisión sexual y embarazo * Enfermedad inflamatoria pélvica (EIP) * Gonorrea * Herpes genital * Infección genital por VPH o El VPH y los hombres o Información para las mujeres jóvenes sobre la vacuna del VPH o Vacuna contra el VPH Información para los médicos * LGV * El papel de la detección y el tratamiento de las ETS en la prevención del VIH - Hoja informativa de los CDC * Sífilis * Sífilis y los hombres que tienen relaciones sexuales con hombres * Tricomoniasis * Vaginosis bacteriana (VB) Folletos y Carteles * VPH Una Infección Común. 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