enfermedades geneticas

Publicado por amarileisis , lunes 14:28


Enfermedades genéticas

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.



Enfermedad genética


* 1 Causas
* 2 Consideraciones generales
* 3 Algunas enfermedades genéticas
o 3.1 Neurológicas
o 3.2 Endocrinología y metabolismo
o 3.3 Enfermedades respiratorias
o 3.4 Enfermedades del sistema inmune
o 3.5 Aparato digestivo
o 3.6 Músculo y hueso
o 3.7 Sangre y tejido linfático
o 3.8 Enfermedades específicas en mujeres
o 3.9 Enfermedades específicas en hombres
o 3.10 Cáncer


Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación); si afecta a las células somáticas, no.

Algunas enfermedades genéticas [editar]
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrosis quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs P
Síndrome de Turner C X

Leyenda:

* P - Mutación puntual, o cualquier inserción / deleción de un gen o parte de un gen
* D - Ausencia de un gen o genes
* C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

Neurológicas [editar]

* Síndrome de Down
* Síndrome de Tourette

Endocrinología y metabolismo
* Síndrome de Prader-Willi.
* Hipotiroidismo congénito.
* Hiperplasia Suprarenal congénita.
* Hiperfanilalaninemias.
* Hemoglobinopatías congénitas.

Enfermedades respiratorias [editar]

* Enfermedad vascular cerebral
* Asma
* Fibrosis quística
* Cáncer de pulmón de células pequeñas
* Enfermedad de Zellweger

Enfermedades del sistema inmune

* Asma
* Ataxia telangiectasia
* Síndrome autoinmune poliglandular
* Linfoma de Burkitt
* Diabetes tipo 1
* Síndrome de DiGeorge
* Inmunodeficiencia con hiper-IgM
* Leucemia mieloide crónica
* Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Aparato digestivo

* Cáncer de colorrectal
* Enfermedad de Crohn
* Fibrosis quística
* Diabetes Tipo 1
* Malabsorción Glucosa Galactosa
* Cáncer de páncreas
* Enfermedad de Wilson
* Síndrome de Zellweger

Músculo y hueso

* Acondroplasia
* Esclerosis Lateral Amiotrófica
* Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
* Síndrome de Cockayne
* Displasia Diastrófica
* Distrofia muscular de Duchenne
* Síndrome de Ellis-van Creveld
* Fibrodisplasia osificante progresiva
* Síndrome de Marfan
* Distrofia Miotónica
* CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)
* Exostosis Múltiple Cartilaginosa

Sangre y tejido linfático

* Anemia células en anillo
* Anemia falciforme
* Linfoma de Burkitt
* Enfermedad de Gaucher
* Hemofilia A
* Leucemia linfoide crónica
* Enfermedad de NiemannPick
* Hemoglobinuria nocturna paroxística
* Talasemia

Enfermedades específicas en mujeres

* Cáncer de mama
* Cáncer de ovario
* Síndrome de Rett

Enfermedades específicas en hombres

* Síndrome de Alport
* Cáncer Prostata
* SRY:Determinación Sexo

Cáncer
Artículo principal: Cáncer

* Cáncer de próstata
* Cáncer de mama
* Cáncer de ovario
* Linfoma de Burkitt
* Cáncer colorrectal
* Leucemia mieloide crónica
* Cáncer de pulmón de células pequeñas
* Melanoma maligno
* Neoplasia múltiples endocrina
* Neurofibromatosis
* Tumor supresor de proteína p53
* Cáncer de páncreas
* Enfermedad poliquística renal
* Retinoblastoma
* Esclerosis tuberosa
* Síndrome de Von Hippel-Lindau
* Xerodermia pigmentosa

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